Geschwisterkind blind

    Hallo liebe Forumsnutzer,

    Nach einem "Glaukom-Kind" haben wir nun auch noch eine blinde Tochter bekommen. Bei ihr wurde ein ausgeprägtes Netzhaut-Aderhaut-Kolobom und Mikrophthalmie diagnostiziert. Der Zwillingsbruder ist soweit okay.

    Im Vorfeld der Schwangerschaft wurde uns immer gesagt, dass ein Glaukom nur 0,01% aller Kinder betrifft. Geschwisterkinder hätten ein etwa 10-fach erhöhtes Risiko. Von weiteren Krankheiten, die von den Eltern vererbt werden könnten, wurde uns nichts gesagt. Eher wurde uns mitgeteilt, dass ein Glaukom nicht sicher genetisch verursacht würde. Es könnten auch andere, umweltbedingte Gründe dahinterstecken. Die Kranhkeit sei so selten und noch nicht sicher erforscht. Tja, nun stehen wir da. Auch das Netzhaut-Aderhaut-Kolobom ist eine sehr seltene Krankheit (0,5 pro 10.000 Geburten). Eine genetische Untersuchung haben wir ein halbes Jahr nach der Geburt der Zwillinge noch nicht veranlaßt. Dies ist aber geplant. Dennoch liegt bei so viel "Glück" eine genetische Ursache wohl nahe. Dies wollte ich Euch mit auf den Weg geben. Wir wußten darüber, wie gesagt, nicht Bescheid. Natürlich lieben wir unsere drei Kinder alle gleich. Trotzdem ist sicher nachvollziehbar, was für ein Schock diese weitere Diagnose für uns war.

    Meine Fragen noch zum angeborenen Glaukom:

    Unser großer Sohn ist nun etwas über drei Jahre. Die Trabekulotomien sind etwas über 2,5 Jahre her. Der Druck war immer stabil. Kann das auch noch mindestens 20 Jahre so bleiben?
    Kann er auch jemals einen "Glaukomanfall" entwickeln?
    Wie wahrscheinlich ist Blindheit bei ihm?
    Wann lohnt sich ein Baerveldt-Implantat? Welche Vorteile hat es?
    Was ist Nahe Osnabrück die beste Augenklinik fürs Glaukom? Münster? Köln?

    Kann der Zwillingsbruder auch nach einem halben Jahr noch ein Glaukom entwickeln? Bisher ist der Druck stabil.

    Danke für Eure Antworten, liebe Grüße,
    Sinadrina

    Hallo Sadrina,

    erstmal herzlichen Glückwunsch zur Geburt!

    Leider sind solche Nachrichten das ein Baby krank ist und auch noch mit solchen belastenden Folgen immer sehr traurig. Ich wünsche Euch viel Kraft und Zuversicht das auch dieser kleine Erdenmensch trotzdem mit der Liebe seiner Eltern und seiner Geschwister seinen Weg gehen wird!

    Zu Deinen Fragen:
    wie lange der Augeninnendruck stabil bleibt und ob das 20 Jahre sind, wird Dir keiner so genau sagen können. Wichtig sind regelmäßige Kontrollen, damit erhöhungen wenn rechtzeitig fest gestellt werden können.
    Solange der Augeninnendruck stabil ist, braucht ihr Euch über eine Erblindung und Implantate glücklicherweise noch keine Gedanken zu machen. Wie gesagt, wichtig sind die Kontrollen und das der Druck stabil gehalten wird.

    Kliniken findet Du auf unserer Homepage unter Links-> Klinik Links

    Zu allen genetischen Fragen würde ich Dich an Prof. Thieme hier im Forum verweisen der in Magdeburg gerade auch in die Richtung Genforschung bei Glaukom-Kindern "unterwegs" ist.

    Euch wünschen wir alles erdenklich gute und eine trotzdem schöne Babyzeit!!

    Hi Sinadrina,

    was soll man da sagen, ich bin ein wenig sprachlos vor Mitgefühl, sorry.
    Wegen einer Verschlechterung bei eurem großen Sohn würde ich mich ebenfalls nicht verrückt machen, wenn der Druck ok ist. Kauft euch doch vielleicht ein Icare, dann könnt ihr den Druck jederzeit selbst messen. Ist sicher nicht so genau wie bei einer Narkosuntersuchung, aber ein Anhaltspunkt ist es, wenn euer Kind mitmacht. Und mit 3 Jahren könnt ich mir gut vorstellen, dass es klappt.

    Wir haben bisher nur ein Kind und wissen nicht ob es etwas erbliches ist bei unserem Kleinen. Wir machen uns daher hin und wieder auch mal Gedanken darüber, wie es mit einem zweiten Kind ist/wäre. In der Familie ist vorher nichts aufgetreten, zumindest nicht Glaukom. Unser Sohn ist (bislang) auch nur auf einem Auge betroffen, was angeblich eher auf einen Zufall und nicht auf etwas vererbtes hindeutet.

    Habt Ihr, die Eltern (oder auch Oma Opa etc.), Erkrankungen wie Glaukom oder ähnliches?

    Alles Gute und viel Stärke!
    Oliver

    Diagnose Glaukom mit 4 Monaten. Unsere Story könnt ihr im aller ersten Beitrag des folgenden Themas komplett lesen: http://tinyurl.com/l3kfl6s

    Hi!

    Auch von mir alles Liebe und Mitgefühl für euren weiteren Weg. Das tut mir so leid, dass es euch so schlimm getroffen hat.

    Wie wahrscheinlich Blindheit ist, hängt davon ab, wie das Auge die erste Zeit überstanden hat, wie gut es jetzt entwickelt ist und wie es sich weiterentwickeln wird, wie die Krankheit sich entwickeln wird. Ist das Auge gut entwickelt, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass es
    länger durchhält. Und dann kommen sehr viele Faktoren hinzu, die
    Einfluss auf diese Entwicklung haben.

    Der Druck kann jahrelang stabil bleiben (bei mir waren es 20, bei meiner Schwester länger), muss er aber nicht.

    Mein persönlicher Eindruck ist, dass ein Glaukomanfall vor allem bei nicht oder schlecht behandelten Fällen auftritt, ich hatte als Kind auch einen und seitdem nie wieder. Aber das ist eine Frage, die ihr am besten mal einem Arzt stellt, die haben die Erfahrung und wissen, wie häufig das vorkommt.

    Der Zwillingsbruder ist doch der Bruder des Mädchen mit dem Netzhaut-Kolombon, oder? Warum sollte der ein Glaukom entwickeln? Prinzipiell ist das schon möglich, man kann ein Glaukom in jedem Alter bekommen, regelmäßige Untersuchungen des Drucks sind bei eurer Geschichte auf jeden Fall sinnvoll. Bei unserer Tochter haben sie als sie halbwegs still halten konnte auch immer noch einen Blick auf den Sehnerv geworfen, um zu sehen ob der sich gut entwickelt.

    Oliver: Ich habe auch nur auf einem Auge ein Glaukom, und meine Schwester auf beiden. Ich würde mich nicht darauf verlassen, dass das "Zufall" ist, ich denke auch das kann erblich sein. Es ist halt nur selten. Ich doktere schon seit 3 jahren an der Frage herum, ob ich noch ein Kind bekommen soll und das Risiko in Kauf nehme, dass es dieses dann treffen könnte.

    Liebe Grüße Katino

    einseitiges kongenitales Glaukom diagnostiziert mit 1 Jahr, inzwischen bin ich 33 Jahre alt, Lage ist nicht rosig aber stabil

    Hallo zusammen,

    vielen Dank für Eure netten Worte und Euer Mitgefühl. Um so mehr, da Ihr ja selbst Alle schon viel durchgemacht habt! Liebe und Stärke sind in dieser Situation wohl das Wichtigste, was wir unseren Kindern mitgeben können. Mut machen uns vor allem die Eltern meines Mannes, die sich rührend um uns kümmern. Ansonsten hilft der regionale Blindenverein sowie die Tatsache, dass die Frühförderung nun losgegangen ist. Aber am meisten ermutigt uns unsere Tochter selbst! Außerdem sind wir über den technischen Fortschritt als Nachteilsausgleich sehr glücklich.

    Eure Antworten haben mir auch geholfen. Zumindest wurde ich ein wenig beruhigt. Erst kürzlich bin ich nämlich darauf gestoßen, dass bei einem angeborenen Glaukom anscheinend auch ein plötzlich auftretender Glaukomanfall mit bis zu 70 mm/HG vorkommen kann. Das wäre dann ein akuter Notfall! Bisher bin ich von einem eher schleichenden Prozess eines "Glaukomanfalls" ausgegangen, wo man, wenn man die Symptome (trübe, harte, tränende und vielleicht noch rote Augen, Augenreiben sowie Augen- und Kopfschmerzen) richtig und schnell deutet, noch einige Stunden Zeit hat, um zu einer auf das Glaukom spezialisierten Augenklinik (von der Linkliste) zu fahren. Jetzt bin ich mir da nicht mehr so sicher. Würdet Ihr in einem solchen akuten Fall also einfach zur nächstgelegenen Augenklinik fahren, damit dort erstmal ein Notfallmedikament verabreicht werden kann? Ich hoffe, es ist okay, wenn ich diese Frage noch nachschiebe?

    Auf jeden Fall werden wir den Zwillingsbruder jetzt weiterhin mitkontrollieren lassen, was den Augendruck und die Sehnerven anbelangt.

    Oliver: In unseren beiden Familien gibt es keinerlei Augenkrankheiten! Von beiden Krankheiten haben wir erst durch unsere Kinder gehört :( .

    Viele Grüße,
    Sinadrina

    Ich hatte als Baby einen akuten Glaukomanfall, nach einigen Wochen oder Monaten mit den üblichen Symptomen (Tränen, rote Augen, Trübun, Geschrei), die aber eben nicht behandelt wurden. Ich meine, hier ist mal vor einiger Zeit eine Familie aufgeschlagen, die über Ostern oder Pfingsten in der örtlichen Augenklinik mit einen Glaukomanfall notfallbehandelt wurden ... moment, ich schau mal nach ... schau mal hier:
    http://s193567111.online.de/wbb3/index.php…ad&threadID=661

    Wenn du den Verdacht hast, es könnte ein Glaukomanfall sein, solltest du auf jeden Fall sofort in die nächste Klinik fahren und auch auf die familiäre Belastung hinweisen. Ich habe schon Chefärzte sehr respektvoll von Glaukomanfällen reden gehört, und wenn die das schon schwierig finden ... er ist aber nach meinem Eindruck eher selten.

    Liebe Grüße Katino

    einseitiges kongenitales Glaukom diagnostiziert mit 1 Jahr, inzwischen bin ich 33 Jahre alt, Lage ist nicht rosig aber stabil

    Hallo Katino,

    danke für Deine erneute Auskunft. Du hast mir auf jeden Fall wieder etwas weitergeholfen!

    Tatsächlich hatte unser ältester Sohn dann wohl auch schon mal einen akuten Glaukomanfall!

    4,5 Monate fiel er nur durch seine schönen großen Augen auf. Im Laufe einer Woche kamen dann plötzlich immer mehr Symptome für ein Glaukom hinzu. Unsere Kinderärztin hat ihn damals fälschlicherweise 5 Tage lang auf eine Bindehautentzündung hin behandelt. Dann wurden wir zu einer niedergelassenen Augenärztin geschickt. Die erkannte keine Dringlichkeit, hatte aber den Verdacht auf ein Glaukom. In der Notfallaufnahme der Augenklinik wurden wir trotzdem auf nächsten Montag vertröstet (es war mittlerweile Samstag). Unser Sohn machte die Augen nun gar nicht mehr auf. Er trank auch so gut wie nichts mehr von seiner Milch. Außerdem hatte er Schmerzen und laut Augenklinik harte Augäpfel. Wir sind dann am nächsten Morgen wieder in die Notfallaufnahme, aber dieses Mal in die Kinderklinik, gefahren. Ab dem Abend ging es dann endlich seinen Lauf. Er bekam Schmerzmittel. Wir kamen auf die MRT Liste für den nächsten Tag. Ich glaube, ab da gab es dann auch Mittel zur Drucksenkung für ihn. Wieder einen Tag später wurde das erste Auge operiert. Eine Woche später das zweite. Danach wurde nochmal in Narkose untersucht und dabei Regenbogenhaut entfernt. Aufgrund des Ausmaßes und der Fülle der üblichen Symptome für ein Glaukom im Verlauf der gesamten Woche und die schnellen OPs (nach abschließender Diagnose!) würde ich schon sagen, dass es akut war! Der Exkavationswert war dann auch bei 0,7.

    Wir als Eltern sind zum Glück dran geblieben! Heute ist toi, toi, toi bisher alles stabil, was den Druck anbelangt. Die Exkavation soll jetzt bei 0,3 liegen. Natürlich hat er auch eine Brille...

    Ganz liebe Grüße,
    Sinadrina

    Hallo!

    Nur um das noch mal klarzumachen, gerötete Augen und Tränen sind keine Symptome eines Glaukomanfalls. Ich meinte, nachdem ich mehrere Wochen diese Symptome hatte, und diese nicht behandelt wurden, ist es sehr plötzlich sehr viel schlechter geworden. Ich muss starke Schmerzen gehabt haben, weil ich geschrien habe, und das Auge ist nach "innen gekippt" (sagt meine Mutter).

    Schau mal hier:
    http://de.wikipedia.org/wiki/Glaukom#Glaukomanfall

    Hier beschreiben Eltern immer wieder die Symptome, die ihre Kinder hatten, bevor das Glaukom diagnostiziert wurde, und auch plötzliche Änderungen sind da nicht selten. Deswegen ist es noch kein Anfall. Und dass die Ärzte, insbesondere die Kinderärzte die Krankheit nicht erkennen, ist ebenfalls nicht allzu selten. Das heißt nicht, dass es bei euch nicht doch so war. Nur, damit du nicht unnötig Panik schiebst.

    Grüße Katino

    einseitiges kongenitales Glaukom diagnostiziert mit 1 Jahr, inzwischen bin ich 33 Jahre alt, Lage ist nicht rosig aber stabil

    Hallo Sinadrina,

    bin eher zufällig über Dein Posting gestolpert und will nur kurz 2 Dinge dazu sagen: ich sehe viele Glaukomkinder und viele Kolobomkinder (da mein Schwerpunkt sehbehinderte Kinder sind). Einen Zusammenhang habe ich noch nicht feststellen können, was das angeborene Glaukom / Buphthalmus angeht. Kolobomkinder können allerdings im Lauf des Lebens aufgrund der Augenfehlbildung auch Glaukom entwickeln, vor allem, wenn auch ein iriskolobom besteht.

    Eine genetische Abklärung würde ich bei beiden durchaus machen. Es gibt ein Institut für Humangenetik, was einen Augenschwerpunkt hat, wo man das Blut hinsenden kann (man muss nicht selbst hin).

    Du schreibst, deine Tochter sei blind - tatsächlich? oder kann sie trotz Kolobomen und Mikrophthalmus Lichtschein und Farben wahrnehmen? das ist zumindest meine Erfahrung, dass auch schwer betroffene Kolobomkinder visuell wahrnehmen können - und das sollte dann auch gefördert werden, mittels Brille (die meisten Kolobomkinder haben hohe Fehlsichtigkeiten) und Frühförderung. Gerade gestern habe ich ein junges Mädchen, jetzt 14, gesehen, die ich am Tag nach der Geburt erstmals sah, mit extremem Mikrophthalmus und Kolobomen - sie ist zwar hochgradig sehbehindert, aber orientiert sich frei, macht Wettkampfsport... vielleicht wird sich ja doch mit entsprechender Förderung bei deiner Tochter auch eine verwertbare Restwahrnehmung entwickeln!

    Alles Gute!

    Barbara Käsmann
    Univ.-Augenklinik Homburg

    _______________________________
    Prof. Dr. Barbara Käsmann-Kellner
    Kinderophthalmologie & Low Vision
    Universitätsaugenklinik des Saarlandes

    Hallo Kinderaugendoc,

    Vielen Dank für die interessante Antwort!

    Dann werden wir uns mal nach einem entsprechenden Labor umschauen. Wir wollten die Sache etwa zum ersten Geburtstag angehen.

    Laut Augenarzt (Prof. und Oberarzt der betreuenden Augenklinik in unserer Nähe, wo die Zwillinge auch geboren wurden) ist unsere Kleine blind. Das wurde uns mündlich so übermittelt. Und das ist auch das, was wir täglich erleben. Im Entlassbrief steht "...Maximal kann von einer Hell-Dunkel-Unterscheidung ausgegangen werden...". Diese Unterscheidung können wir auch bestätigen. Allerdings ist das ja bei Blinden nicht unüblich. Von daher schließt das eine das andere ja nicht aus. Eine weitere Untersuchung zur Klärung der Blindengeldgenehmigung findet Anfang August statt.

    Herzlichen Dank für Ihren Tipp mit der Brille! Beim nächsten Augenarzttermin mit unseren drei KIndern werde ich das auf jeden Fall ansprechen! Das hat uns noch keiner gesagt. Generell bin ich auch noch auf der Suche nach der richtigen Klinik für unser Mädchen. Da bin ich dran.

    Danke nochmals und viele Grüße,
    Sinadrina

Jetzt mitmachen!

Sie haben noch kein Benutzerkonto auf unserer Seite? Registrieren Sie sich kostenlos und nehmen Sie an unserer Community teil!

Benutzerkonto erstellen Anmelden