Axenfeld-Rieger-Syndrom

Hallo Christine,

erstmal herzlich willkommen hier im Forum.
Ich kann mir gut vorstellen, dass ihr mit den zwei Erkrankungen schon genug um die Ohren habt!

Ich kenne zwei betroffe Familien mit Axfeld Riegersyndrom, ich werde mal bescheid geben, dass sie sich bei dir bzw. hier melden.

Leider kann ich Dir zu den sonstigen Krankheitsformen nicht viel sagen.

Kopf hoch!

Hallo Christine,

ich glaube im alten Forum wurde schon mal über das Axenfeld-Rieger-Syndrom geschrieben.
Vielleicht kannst Du zu den Eltern Kontakt aufnehmen. Aber vermutlich sind das die, die Nicole kennt.

Dazu weiß ich leider auch nichts.
Kann man Dir denn in der Klinik gar keine genaueren Auskünfte geben? Oder Adressen von Selbsthilfegruppen ?
Frag doch mal bei dem nächsten Blinden- Sehbehinderten Verband nach, vielleicht wissen die etwas.

Viel Glück, daß es wenigstens nur bei den 2 Erkrankungen bleibt !
Du übersiehst sicher nichts,Du kennst Dein Kind am besten !

Viele liebe Grüße
Bettina

Hallo Christine
Meine Tochter Nele ist 7 J. geworden und hat das Axenfeld Rieger Syndrom.
ich würde mich sehr freuen, wenn wir in Kontakt kämen um uns auszutauschen, denn gerade bei dieser Erkrankung steht man so ziemlich alleine da.
Bianca

hallo mein Sohn hat auch dieses Syndrom.. er ist jetzt 7 monate alt...am Montag hatte er eine Narkoseuntersuchung mit der Diagnose:
Axenfeld-Anomalie, Hyperope(schielen) und Esotropie(Weitsichtig)

Seit der Geburt hat er auch Hörgeräte..ich hoffe das seine Zähne nicht auch noch betroffen sind..er hat vier stück, was bis jetzt noch normal aussieht..
Wie äußert es sich denn bei deiner Tochter???
Unser Sih hat auch eine Fehlbildung im kammerwinkel und seine Pupille ist verformt und nicht ganz zentriert in der Iris..
Bis jetzt konnte mir kein Arzt darüber etwas genaueres sagen.
LG Sarah

Ich würde mich gerne mit jemanden darüber austauschen..

Hallo

Unser Sohn ist 18Mt. alt und hat das Axenfeld-Riegersyndrom von seinem Papa geerbt. Vom Sehen her ist er bis jetzt gut dabei. Er hat ein schwächeres Auge, dies aber weil seine linke Pupille ganz unten an der Iris ist. Das Häutchen, welches über den Kammerwinkel gewachsen ist, zieht die Pupille so runter.
Bis jetzt hat er noch kein Glaukom. (Da bin ich wahnsinnig froh)

Bei den Zähnen ist es so, dass sie bei ihm halt in alle Himmelsrichtungen wachsen. Er hat unten drei Zähne, dann die Backenzähne kommen normal. Die vorderen Schaufeln oben bekam er erst jetzt mit 18Mt.

Er hat noch einen deformierten Bauchnabel, diesen operieren wir ende Mai. Dann hat A auch mal eine Narkoseuntersuchung. Er hat von Anfang an bei jeder Untersuchung still gehalten und er shakert immer mit dem Arzt. Aber nur ein Arzt kann ihn untersuchen.

Also auch ich bin gerne für Austausch.

Mein Mann ist heute vollblind, hat sich aber sehr gut arrangiert mit seiner Behinderung. Auch er ist immer sehr offen für Hilfen und Austausch!

liebe Grüsse
Weasly

Liebe Weasly,

habe mich sehr über schnelle Antwort gefreut..
Ist denn mit dem Hören bei deinem Sohn alles ok? Meiner hat eine Innenohrschwerhörigkeit ich habe aber gehört das mit diesem Syndrom eine Mittelohrschwerhörigkeit auftreten kann...komisch wieso dann ne Innenohrschwerhörigkeit.

wann wurde denn bei deinem mann das syndrom festgestellt?
Ist er denn aufgrund eines glaukoms blind geworden? Wenn ja wurde operiert oder versucht den Druck zu senken?
und wielange ist er schon blind?
Hab sone Angst..aber da ich jetzt eh vor habe das immer kontrollieren zu lassen dürfte er doch garnicht blind werdern. ?(.es gibt ja auch noch Implantate, wenn schlimmsten falls nichts anderes bringt.
Ist das eine Auge von deinem Sohn durch die Pupillenverschiebung auch trüb geworden oder ganz normal?
Ps in welche Klinik geht ihr..wir waren in der Uniklinik in Göttigen..Erst letzten Montag wurde Die Narkose gemacht, deswegen weiß ich auch noch nicht soviel über diese Krankheit.

Liebe Grüße Sarah

Hallo Sarah
Ich weiss, was es heisst so eine niederschmetternde Diagnose zu bekommen.
Jede Untersuchung, jede Narkose an deinem Kind ist für die Eltern ( und vor allem für dein Kind) eine sehr grosse Belastung. Man würde alles so gerne über sich selbst ergehen lassen. Aber nein,unsere Kinder haben ein Leben lang Termine vor sich. Aber das gute, sie wachsen damit auf und Sie kennen es garnicht anders,. Sie sind genauso glücklich ,wie andere Kinder!!!!
Meine Tochter Nele hat sehr viele Freunde,sie ist sehr hilfsbereit, super selbstbewusst( auch ohne Frontzähne)Ich denke das man doch zum gegebenen Zeitpunkt ihren Kiefer aufbaut und Implantate setzt.
Eine angefertigte Zahnprothese letzte Woche hat nicht gehalten. Aber für mich steht bei dieser Erkrankung nur das eine im Vordergrund und das ist der Augeninnendruck. Momentan schwankt dieser und wir waren am Freitag in der Uni Köln.Sie bekam vor 3 Wochen andere AT die sie nicht vertrug, aber seit Donnerstag bekommt Sie wieder Taflotan sine und Cosopt S. Ich hoffe der Druck normalisiert sich schnell wieder!!!Das macht mich fertig. Am Mittwoch morgen und Donnerstag Nachmittag messen sie noch mal mit der Spaltlampe. Das ist viel genauer als mit dem I Care , was wir haben( Hat die AOK bezahlt)Aber wir sind schon super zufrieden , wenn der AA sagt, der Sehnerv ist vollkommen in Ordnung. Das ist der schönste Satz in meinen Ohren.Wenn Du möchtest können wir auch gerne mal telefonieren.
LG Bianca

Liebe Sarah

Ich will dich mal ganz fest drücken! Wir waren wohl in einer ganz anderen Situation. Wir wussten von vornherein, dass das Riegersyndrom vererbbar ist und haben jetzt zwei Kinder. Unsere Tochter ist gesund und unser Sohn hat es geerbt. Wir haben uns also schon vor Schwangerschaften damit auseinander gesetzt.

Unser Augenarzt sagt, dass die Augenheilkunde heute sehr viele Fortschritte gemacht hat. Heute weiss man wirklich sehr viel mehr!

Die Mutter von meinem Mann hat auch das Riegersyndrom. Heute vermuten wir, das mein Mann schon mit Glaukom zur Welt kam. Nur damals hat man noch nicht so viel darüber gewusst? Ich habe keine genaue Ahnung. Nur er hat nie 100% gesehen, um die Pupertät rum bekam er grosse Probleme mit Druck und wurde xxmal Operiert. Im Jahr 2002 waren es wohl zu viele OP's, das Auge hat sich nicht mehr erholt und er wrude immer blinder.

Also wir haben einfach diesen Hörtest nach der Geburt gemacht. Bei dem war damals alles in Ordnung. Bis jetzt zeigt er keine Auffälligkeiten. Mein Mann hört sehr gut, meine Schwiegermutter hingegen hört auf einem Ohr nichts.

Wir machten bei beiden Kindern gleich mit dem Nabelschnurblut einen Gentest um zu wissen, ob sie es geerbt haben. Somit sind wir wahnsinnig früh dran. Das ist für A super, denn so konnten wir die Entwicklung der Augen schon im ersten Lebensjahr optimal gestalten.

Die Augen von meinem Sohn sind ganz klar. Er hat mega dunkle Augen, das ist wieder ein Glück für ihn, so sieht man die Pupillendeformation fast nicht, wenn man nicht wirklich genau hinschaut.

Das Problem den Augendruck in Schach zu halten wird das Leben unserer Kinder prägen. Es ist aber sicher super, wenn man es weiss und den Druck immer gut kontrolliert. Solange der Sehnerv keine Schäden davon trägt, ist eine Blindheit wohl eher selten. Also mein Mann jedenfalls ist ein seltener Fall... Sein Gendefekt ist auch mutiert.

Ich habe natürlich den Vorteil, dass mein Mann ein tolles blindes Leben vorlebt. Er macht Spitzensport und kann an Paralympics, er arbeitet 100% und ist ein mega toller Papi der so viel mit seinen Kindern spielt wie möglich. Er kann wickeln, die Kids alleine betreuen. Nur mit Babyfüttern gabs etwas Probleme, der Brei war an vielen Orten, nur nicht im Bauch des Babys...
Schau mal auf seine Homepage: http://www.lukas-hendry.ch

So, wünsche noch einen schönen Abend
Weasly

@Spital: Wir gehen ins Inselspital nach Bern! Wir wohnen ja in der Schweiz.
Ich habe noch deine Fragen an den Dr.... gelesen. Was haben sie gesagt wie es weiter geht?
Ich denke, dass eine Orthoptist schon die Sehfähigkeit untersuchen sollte.... Aber ich bin ja auch kein Arzt.

Liebe Bianca und liebe weasly,

Freu mich über jede nachricht und über jeden Austausch.
Ja das stimmt das ist echt eine Qual für die kleinen. natürlich wil man als Mutter immer nur das beste für sein Kind..es tut mir echt von Herzen weh wenn ich daran denke was auf mein klein noch alles zu kommen wird..

ich habe am Donnerstag mit meinem klein ein Termin beim Zahnarzt der soll nur mal gucken ob vielleicht ihm etwas auffällt.Bis jetzt hat Jayden schon 4 Milchzähne, oben zwei und unten zwei(Vorne).Aber wenn seine Zähne auch betroffen wären würden die doch garnicht gerade wachsen oder ausbleiben, oder kommt das erst mit den zweiten Zähnen??
Wie war das denn bei euren kleinen?

Was mich auch immer so wundert mit dem Augendruck ist, das dies imme nur mit Tropfen behandelt wird, obwohl immer gesagt wird und überall steht, das die zwar den Druck senken, aber nicht gut genug und die auf dauer irgendwann nichts mehr bringen, deswegen versteh ich nicht warum die Ärzte nicht gleich einmal operierten(Implantat setzten) und fertig.Und ab und zu nochmal gemessen wird, einfach nur noch zur Kontrolle..
Bis jetzt hat Jayden noch ein Druck von 14, aber wenn möchte ich auf jeden Fall das er ein Implantat bekommt und zwar gleich..da weiß ich aber nicht ob die Ärzte das gleich machen wenn man das möchte???

In einem Monat haben wir auch noch ein Termin bei ner Humangenetik um zu gucken wer event..wer der Erbträger ist und wie hoch das Risiko beim 2.Kind besteht..

Ich muss sagen das mir das mit seiner Pupille nie aufgefallen ist, erst beim Augenarzt..man siehts wenn man es weiß und gebau darauf achtet..ich finds auch garnicht so schlimm weils die Pupille nur ein wenig nach unten verschoben ist und sie nicht ganz rund ist sondern mehr oval...ich hab halt nur Angst das das Auswirkung auf sein
Sehvermögen hat?! Hab nämlich mal gegoogelt und ziemlich schlimme Sachen darüber gelesen(naja im Internet steht nunman viel) man muss auch sagen das jede Krankheit ja auch immer ein wenig anders ist..und jeder hat andere Symtome..

Durch die Hörgeräte die er hat, hat sich es bei ihm auch gut verbessert..
naja leider schielt er auch immer nach innen, deswegen muss ich das eine Auge immer abkleben, und weitsichtig ist er auch auf beiden mit 7 Dpt..

Soviel unsere Kinder auch Krank sind..können wir froh sein das sie glücklich sind auch wenn sie nicht wie andere sind..Das macht sie nämlich im Leben noch stärker.

Ich entschuldige mich für den Roman...
Liebe grüße
Sarah

Liebe Sarah

Also wenn die Pupille nicht in der Mitte ist, dann kann sich das insofern aufs Sehen auswirken, wenn nicht das ganze Bild hinten gebrochen wird. Aber wenn die Pupille nur minimal nicht zentriert ist, dann wird das wenig Auswirkungen haben. Da kann dir aber nur ein Orthoptist oder Augenarzt Klarheit verschaffen.

Beim Auge ist es so, dass man eher zurückhaltend ist mit Operieren. Das Auge ist sehr empfindlich und die Narben auf der Hornhaut oder wo auch immer sind nicht so toll. Auch ist das Infektionsrisiko sehr hoch. Bei jedem operierten Auge besteht Gefahr bezüglich Druckproblemen. Auch wenn man vorher keine Krankheit hatte. Also lass dich gut beraten. Meine Ansicht sind eher lieber Medis als OP...

Ich möchte dir auch Mut machen, sein Druck von 14 ist ja perfekt! Ich weiss, am Anfang ist es schwierig da immer positiv zu denken, aber solange der Druck so toll ist, einfach geniessen! Meine Orthoptistin vermutet, dass Druckprobleme wohl eher mit der Pubertät kommen, wenn bis jetzt alles gut geht bei unserem Sohn. Ich hoffe mal auf diese Aussage, aber man muss schon damit Leben, dass es immer Druckanstieg geben kann...

Griässli
weasly

Hallo Sarah, hallo Weasly
Habe mich gestern noch mal im Forum belesen und bin auf die Seite gestossen, wo Proffessor Grehn über natürliche Methoden der Glaukomvebesserung schreibt.
Ich habe uns sofort eine meditierende Musik CD bestellt( Panflöte, Meeresrauschen, Vögelzwitschern....), . ich werde mit Nele nach Stresssituationen mich mit ihr hinlegen und dabei gemeinsam entspannen. Ausserdem werde ich Sie in Kinderautogaines Training anmelden( Das ist nur 1 mal die Woche)
Was Proffessor Grehn aber auch als sehr wirksam beschrieben hat( kann den Druck bis ca. 2,5 mm Hg senken ) ist das TCM Verfahren und die Chinesische Kräuterheilkunde.
Ich habe einen Osteopaten bei uns in der Nähe gefunden der diese beiden Verfahren sogar in Peking studiert hat. Habe gerade mit ihm telefoniert und einen Termin für nächsten Freitag bekommen. Gut das wir für Nele eine Zusatzversicherung abgeschlossen haben ( Brille, Zahnersatz und Heilpraktiker).Ich hoffe so sehr das dieser Weg der richtige ist....! Aber ich habe grosse Hoffnung das der Druck sich so verbessert.
LG Bianca

Liebe Bianca

Da bin ich doch gleich sehr interessiert auf einen Erfahrungswert. Wir können gerne mal wieder Telefonieren!
Habe auch einen Osteopathen, der Chinesische Medizin dazustudiert hat. Vielleicht würde es sich lohnen mit Andrin zu ihm zu gehen?
Mehr Dinge mache ich im Moment nicht mit ihm. Wenn es stabil ist, einfach ohne viele Termine leben

Das mit der Zusatzversicherung ist bei uns in der Schweiz sehr wichtig. Habe gleich alles versucht abzuschliessen, was A für sein Leben braucht. Denn sobald eine Krankheit vorhanden ist, kann man abgelehnt werden. Bei uns zahlt ja die IV schon alles was mit dem Riegersyndrom zu tun hat, aber trotzdem will man Alternativmedizin machen, hat andere Zahnarztkontrollen usw...

lg und äs scheens Tägli
weasly

Der Augeninnendruck war gestern 21 mm Hg . Supi, Supi!!!Jetzt heisst es noch mal relaxen und Kraft tanken.
Lg Bianca :] :] :]

Das ist doch klasse! Dann ein schönes, langes und entspanntes Wochenende!

Hallo Nicole, hast Du schon Erfahrungen mit der TCM und der Chinesischen Medizin gemacht?
LG Bianca

Hallo Bianca,

im Zusammenhang mit dem Glaukom habe ich diesbezüglich noch keine Erfahrungen was TCM (Traditionelle Chinesische Medizin) angeht.
Bei Erwachsenenmit Glaukom werden Entspannungsverfahren empfohlen.
Fr. Prof. Strempel hat dazu auch Bücher geschrieben (z.B. Autogenes Training und andere Entspannungsmethoden in der Augenheilkunde)

Ich selber bin Entspannungstherapeutin/Entspannungspädagogin und weiß um Möglichkeiten der Verfahren.

Aber ich möchte nochmal ausdrücklich darauf hinweisen, das dieses lediglich Begleittherapien sind und keine Augenärztlichen Untersuchungen und Therapien ersetzen können!

Ich wünsche Euch ein entspanntes Wochenende