Axenfeld-Rieger-Anomalie

Hallo!
Ich bin auf eure Seite gestoßen als ich im Internet mal wieder nach der Axenfeld-Rieger-Anomalie gesucht habe. Mein Sohn ist davon betroffen und ich finde irgendwie nicht wirklich was darüber. Es wäre schön, wenn ich mich mit anderen Betroffenen austauschen könnte. Herzliche Grüße, Carmen!

Hallo
Mein Mann hat das Axenfeld Rieger Syndrom sowie zwei meiner vier Kinder auch.
Müsste nun wieder über die Büchercwas der Unterschied ist.
Ja wie gehts euch denn so im Alltag?
wir wohnen in der Schweiz und ihr?

liebe Grüsse Sonja

Hallo Zusammen, der Beitrag ist hier zwar schon etwas älter, aber vielleicht liest es trotzdem jemand. Bei mir selbst stand lange der Verdacht des Rieger-Syndroms im Raum… Ich war von kleinauf wegen diverser Erkrankungen in Behandlung. Neben dem Glaukom habe ich auch Fehlanlagen bei den Zähnen. Vorallem in meiner Kindheit und im Teenager Alter litt ich überwiegend psychisch unter der ganzen Tragweite der Erbkrankheit. Das war dann auch meine größte Sorge für meine Familienplanung. Meine Tochter kam auf die Welt und man sah direkt in ihren Augen, dass es eine Verformung der Pupille gibt. Es wurden natürlich sämtliche Untersuchungen vorgenommen und es wurde tatsächlich bestätigt - Diagnose Axenfeld-Rieger-Syndrom. Mir wurde daraufhin auch Blut entnommen und klar, hier war das gleiche zu finden. Sie ist inzwischen 2,5 Jahre alt und bisher hat man einen erhöhten Augendruck festgestellt. Es sind noch nicht alle Milchzähne da, auch das macht mir Sorgen.
Ich erhoffe mir eigentlich nichts von dem Posting, aber es tut gut mal seine Sorgen und Ängste niederzuschreiben. Nächste Woche hat meine Schwester den Termin bei der Genetik, ich drück ihr alle Daumen, dass sie verschont blieb.

Hallo zusammen. Wir haben auch durch genetische Tests erfahren, dass ich die Krankheit auf meinen Sohn übertragen habe. Er ist grade 19 Monaten alt.
Ist noch jemand hier und möchte sich gerne austauschen?
Wir leben in Deutschland in NRW.

Lg Silvia

Hallo,

vielleicht hilft es den einem oder anderne

ich habe eineiige Zwillinge die das Axenfeld Rieger Syndrom haben und ja leider beide. Wir Eltern haben es nicht es war eine Mutation bei beiden. Auch eher die abgeschwächte Version. In 5 Tagen werden die sogar 9 Jahre alt.

Meine jungs haben das typisch sekundäre Glaukom heißt Fehlbildung des Kammerwinkels und dadurch erhöhter Druck.

atypisch ist Bauchnaben Fehlbildung, fehlbildung der Zähne und ja die Pupille.

abei einem ist sie sitöich verklebt und bei dem anderen oval aber mittig.

Im Kleinkind alter hatten wir leider viel damit zu kämpfen viele trabakoleomo verfahren, vereisung etc. Bei einem hat es geholfen und bei dem anderne mussten wir ein Paulimplantat machen aber seit ca. 4 Jahren ist der Druck stabil in dem Auge mit dem Implantat teipft er nucht aber beim anderen Augen teipft der Dorzolamid

und der andere Zwilling tropft garnicht hatte das letze mal mit 2 seine trabakolektomie an beiden Augen bei jeweils Druck von 40

bei so einem "bewegendem Auge" leht sich das manchmal und man hat bisschen Ruhe.

wir sind regelmäßig zur Kontrolle in der aaugenklinik Mainz jetzt wird garnicht mehr unter Narkose geschaut weil man so schon gut mit den Apparaten prüfen kann und die kinder machen das ab einem gewissen Alter mit.

Natürlich haben wir immer wiede rmit der Sehschwäche zu kämpfen und sind da beim ansässigen Arzt zur Kontrolle.

Ich als Mutter hatte mich in die ganze Literatur so tief eingelesen. Aber ich kann euch heute sagen, mach euch nicht verrückt es kommt wie es kommen muss und die Ninder werden damit älter und die Medizin ist auch fortgeschritten und hilft. Redet immer mit den Ärzten und fragt alles was euch besorgt.

Heute besuchen meine Kinder die 3 Klasse und gehen ganz normal zur Shule

wie es weiter gehen wird, weiß man nie aber das kann acuh einem gesunden Menschen mit dem Alter passieren.

Wenn ihr gezielt fragen habt kommt gerne auf mich zu